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赛福基因受邀参加美国ASHG会议并发表海报

2018-10-31 分类:新闻与公告 点击:1585

      2018年10月16日-20日美国人类遗传学协会(American Society of Human Genetics,ASHG)会议在美国加利福尼亚州圣地亚哥隆重召开。赛福基因受邀参加ASHG会议并展示海报。


      在ASHG会议上,赛福基因展示了其与山西儿童医院神经内科武运红主任合作发掘的一个病例《COL4A1“新发突变”在一个中国家庭中表现出不同临床特征》。


赛福基因在ASHG会议上展示的海报


      以常染色体显性遗传的COL4A1突变可引发多种疾病,包括脑卒中、脑裂畸形、小血管疾病等。由新发突变引起的病例比例估计至少占27%。但是有的家庭却出现多个受累的患儿,他们具有相同的新发变异,或者父母可能表现出比患儿更轻微的症状。因此对这些家庭复发风险的评估应特别考虑父母的嵌合现象。


      病例中先证者(一名8个月大的女孩)临床诊断为全面性发育落后,小头畸形(双侧前额、顶部、枕叶出血,右侧脑室有陈旧性病变),她的母亲有癫痫病史。送赛福基因进行家系全外显子组测序(WES),检出先证者COL4A1新发杂合变异。MRI发现证实了该患者具有COL4A1相关的小血管脑疾病。但是,结果却无法解释母亲的临床症状。进一步查询原始数据发现有癫痫史的母亲携带非常低频率的嵌合突变(Gly948Asp,9.1%),这可能是gonosomalmosaicism(即生殖细胞和体细胞均发生嵌合)。临床上,小血管脑疾病表现为婴儿轻偏瘫,癫痫发作,单次或复发性出血性中风,缺血性中风和偏头痛先兆。低比率嵌合突变的患者癫痫发作表现出更轻微的临床症状。父母的生殖细胞嵌合或gonosomal嵌合大大增加了复发的风险,因此在遗传咨询中应充分考虑。


图右二 赛福基因CEO余伟师博士

图右三 赛福基因COO梁萌萌博士

图右一 CSI实验室临床遗传学实验室主任戴尊严博士

图左二 斯坦福大学encode project数据科学家仲伟玮博士


      赛福基因CEO余伟师博士、COO梁萌萌博士代表赛福基因参加ASHG会议,与现场的专家们进行了热烈亲切的交流



赛福基因COO梁萌萌博士在ASHG会议现场向专家详细讲解赛福基因海报内容



      美国人类遗传学协会(American Society of Human Genetics,ASHG),是世界范围内人类遗传学专家的主要专业会员组织,于每年秋季在美国和加拿大的一个主要城市召开一年一度的年会。协会成立于1948年,60年来协会已有将近8000名会员,包括研究员、学者、临床医师、实验人员、遗传学顾问、护士等等。ASHG年会以邀请座谈会、全体会议、海报会议、教育/培训研讨会和交流活动等众多形式共同分享遗传学领域前沿研究、尖端技术以及发展新趋势。这是基因组学、国际医学、生物学领域影响最大的会议之一,也是目前规模最大、影响力最大的人类遗传学会议。


      2018年10月16日-20日ASHG会议在美国加利福尼亚州圣地亚哥隆重召开。此次年会共举行了三场特色全体会议,约72场并行平台会议、19场邀请座谈会,吸引了来自美国50个州、全世界111个国家的8922名参与者,包括医生、科学家、研究人员、护士等前来共襄盛举。本届ASHG年会从研讨、教育、临床、职业培训、社会问题、展览等方面,分享、回顾和推进人类遗传学领域的进展和未来。