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婴儿痉挛症 | 基因检测有效性获肯定!全国多中心前瞻性研究向患儿防治迈一大步

2019-05-10 分类:新闻与公告 点击:1089

      2019年4月14日,《生酮饮食添加治疗婴儿痉挛症多中心前瞻性随机对照临床研究》结题会在北京召开,此项目是由北京大学第一医院联合全国10家合作单位(北京大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、北京儿童医院、中南大学湘雅医院、武汉市妇女儿童医疗保健中心、江西省儿童医院、山东大学齐鲁医院、福建医科大学附属协和医院、郑州市儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院)共同完成的全国多中心、大规模前瞻性研究,目前已全部完成,并取得了很好的结果。赛福基因负责完成了该研究项目所有样本的全外显子检测及解读分析工作。



      据介绍,通过该研究,发现生酮饮食对于治疗婴儿痉挛症有良好的治疗作用,同时也证明全外显子基因检测对于婴儿痉挛症辅助诊断的有效性。早期精准诊断婴儿痉挛症的病因学,并采取针对性的有效治疗措施,对尽早控制婴儿痉挛症,改善孩子的认知和行为发育,并减少药物副作用,让更多患儿走向康复,有着重要意义。


      “非常感谢各位临床老师们!自2017年的南京项目启动会一别,今天我们终于再相聚。在过去20个月里,大家披星戴月,只为一个共同的目标——让更多患儿走向康复。”结题会上,作为项目的主要参与者之一,赛福基因CEO余伟师博士回忆起过去一年半的工作,颇为感慨,“通过数百个婴儿痉挛症的家系全外显子基因数据研究,我们发现了多个基因与患儿起病的致病关系。未来,我们希望进一步扩大样本数据采集,找寻出具有显著意义的基因诊断与生酮饮食治疗有效性图谱,为中国临床精准医疗做出更大的贡献。”



      20个月前,“为了孩子,我们在科研道路上继续努力”婴儿痉挛症患者招募项目在北京、上海、长沙等全国多个地区启动,希望在借助癫痫全外显子基因检测来提供诊断证据的同时,通过添加生酮饮食结合常规药物,治疗婴儿痉挛症。


      项目一经发布,即吸引诸多患儿家长积极报名,招募名额迅速满员。在各地区的专家与患儿、患儿家长的共同努力下,研究团队研究了数百名参与生酮治疗实验组和对照组的婴儿痉挛症患者的家系 (trios) 全外显子 (WES) 检测数据,并分析、挖掘、验证其数据意义,为研究提供可转化的实验结果。



      据了解,这是全球首例多中心ACTH治疗无效婴儿痉挛症的生酮饮食和基因检测临床科研项目,参与医院来自中国不同地区,具有国际领先的学术价值。目前,该研究的结果及意义已获得参与医院的一致认可,并就继续研究达成一致意见,希望进一步扩大样本数据采集,争取找寻出能够准确预测癫痫治疗,包括生酮饮食治疗的有效性的遗传性标志物,为中国癫痫及相关疾病的临床精准医疗做出更大的贡献。