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祝贺“第三届CAAE癫痫精准医学论坛”在陕西西安成功召开

2019-06-19 分类:新闻与公告 点击:1060

       2019年6月15-16日,由中国抗癫痫协会(China Association Against Epilepsy, CAAE)主办的“第三届CAAE癫痫精准医学论坛”在陕西省西安市成功召开。


       此次论坛紧扣前沿学科发展趋势,邀请了解放军总医院邹丽萍教授、北京大学第一医院张月华教授、中南大学湘雅医院彭镜教授、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授、空军军医大学西京医院邓艳春教授、复旦大学附属儿科医院王艺教授等相关权威专家,围绕基因与癫痫研究进展、癫痫的遗传学研究方法、遗传性癫痫的诊断与治疗、药物相关副作用等专题进行了深入研讨。


赛福基因王小冬博士在论坛现场与观众及专家交流


      论坛期间,赛福基因遗传解读部技术总监王小冬博士与现场观众及专家深入交流探讨。针对江西省儿童医院神经内科主任钟建民教授提到的如何判断内含子区变异对基因功能,特别是对基因剪切功能的影响及致病性判断的问题,王小冬博士指出:

   •经典剪切位点(IVS±1/2)的变异,影响是比较肯定的。

   •非经典剪切位点的变异,致病性判断可以根据:

      ⑴ 之前是否有数据库的致病报道记录;

      ⑵ 剪切位点变异功能损害预测软件的结果,以及功能验证实验;

      ⑶ 是否存在家系共分离,在其他同表型患者中,该位点是否反复被检出(需要多中心,大数据的合作)。

       赛福基因专注于神经系统遗传病基因检测,以全外显子组测序技术为主,辅以低倍基因组测序,MLPA,动态突变,线粒体环测序等检测手段,为神经系统遗传病患者提供检测服务,致力于帮助患者获得更精准、更有效的诊疗结果。


专家介绍

王小冬 博士


博士,毕业于日本鹿儿岛大学。博士后期间,在俄亥俄州立大学从事分子遗传学相关研究,并在Genes & Development, Nature Genetics 等杂志发表多篇学术论文。曾就职于加州理工学院,哈佛大学,从事模型动物数据库的构建与审编工作。现为赛福基因遗传解读部门的负责人。