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赛福基因承办“第31届全国儿科神经学习班”卫星会,姜玉武教授应邀出席会议并作主题演讲

2019-11-19 分类:新闻与公告 点击:996

2019年11月06日-10日,由北京常春藤医学高端人才联盟、 北京大学第一医院主办的“第31届全国儿科神经学习班”在北京成功召开。赛福基因承办卫星会,特邀北京大学第一医院姜玉武教授做主题演讲《癫痫的临床遗传检测》。

会议现场


本次学习班内容丰富充实,安排紧凑,吸引了来自全国各级医院儿科神经专业医生、基础研究人员前来参加。学习班由北大医院的多位资深儿科神经专家以及部分国内外知名肌病专家对儿科神经系统常见及疑难疾病等进行讲座、培训及病例讨论。此外,学习班还专设肌病培训单元,系统全面的传授儿科神经以及肌病等临床专业知识。


北京大学第一医院姜玉武教授在赛福基因卫星会上做主题演讲


北京大学第一医院姜玉武教授在赛福基因卫星会上与听众分享了《癫痫的临床遗传检测》。姜玉武教授介绍了癫痫的临床遗传检测方法以及如何根据病因选择合适的基因检测手段,并阐述了WES的数据价值。姜教授还详细介绍了遗传变异的致病性解读,并强调基因数据分析的基础是临床,因此完整、详细的临床信息非常重要。最后姜教授通过多个临床案例,分享了基因检测在癫痫诊断中的应用。


会上,姜玉武教授总结道:

1、对于遗传性癫痫,由于其表型及致病机制的复杂性,基因检测过程中不仅需要检测全外显子组等常规检测项目,还不能忽略外显子缺失重复、动态突变及线粒体环基因组突变等特殊致病机制对应的相关项目。

2、遗传检测的报告解读主要是围绕变异临床表型、遗传模式以及致病性三个要件进行的,且这三个要件在解读过程中相辅相成,互相支持。

3、基因检测可辅助临床诊断并有利于遗传咨询。


据悉,姜教授主持了多个大规模癫痫性脑病研究项目,也对赛福基因在刚刚结题的《生酮饮食添加治疗婴儿痉挛症多中心前瞻性对照临床研究》项目中的专业表现表示认可。


赛福基因也参与了多项大型癫痫临床研究项目,致力于帮助患者获得更精准、更有效的诊疗结果共同造福广大患者。

赛福基因专注于神经系统遗传病基因检测,以全外显子组测序技术为主,辅以低倍基因组测序,MLPA,动态突变,线粒体环测序等检测手段,为神经系统遗传病患者提供检测服务,致力于帮助患者获得更精准、更有效的诊疗结果。


专家介绍




姜玉武 教授

北京大学第一医院儿科及儿科癫痫中心主任、教授、主任医师、英国曼彻斯特大学客座教授、北京大学医学部儿科学系主任、北京大学医学遗传中心共同主任、北京大学医学部-曼彻斯特大学医学中心医学遗传联合研究中心中方主任、儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室主任。北京大学医学部博士(1998),Johns Hopkins大学博士后(2003-2005)。现兼任国际抗癫痫联盟遗传委员会委员,国际儿科神经学会特邀理事;九三学社中央医药委员会副主任;中华医学会儿科学分会副主任委员、神经学组副组长、脑科学委员会主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中国医师协会儿童神经疾病专业委员会主任委员,中国抗癫痫协会常务理事、副秘书长兼青年委员会主任委员,中国神经科学学会常务理事,国家卫生计生委合理用药专家委员会儿童用药专业组委员,国家卫生计生委能力建设和继续教育儿科学专家委员会委员,《Journal of Child Neurology》、《Neuroscience Bulletin》、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》等多家杂志编委。主持完成12项国家及部委项目。获2017年中国儿科医师奖,2017年中华医学科技奖二等奖,2017年北京市科学技术奖二等奖,2012年宋庆龄儿科医学奖,2015年科技北京百名领军人才。