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让每一个孩子更健康

赛福基因受邀参加第十届中国妇幼健康发展大会

2019-12-03 分类:新闻与公告 点击:1403

2019年11月27-29日,由中国妇幼保健协会主办的“第十届中国妇幼健康发展大会”在重庆市隆重举行。赛福基因受邀参加此次大会并承办卫星会,特邀浙江大学医学院附属儿童医院李海峰教授主持,赛福基因产品部郦佳慧总监和瞿雪勤经理作主题演讲《基因检测在儿童康复科的应用》、《基因检测在遗传代谢疾病中的临床应用》。

第十届中国妇幼健康大会现场


本次大会秉承“新时代 新思想 新征程 母亲强 儿童强 中国强”的主题,围绕产科、妇科热点问题、儿童保健、出生缺陷防治、妇儿心理、妇幼中医、智慧妇幼、医疗质量安全等课题进行专题交流和研讨。来自国家各省市卫生健康委相关领导,中国妇幼保健协会副会长和终身荣誉副会长、来自海外及全国各地的专家学者、各省妇幼保健协会,各级妇幼保健机构、妇幼健康产业及相关新闻媒体的代表共计5000余人参加本次大会。


大会历时两天,共设有35个分论坛,妇幼大咖云集,专家学者齐聚,为实现妇幼健康事业的再提升、新跨越凝聚新力量。作为遗传病基因检测领域领先的高新技术企业,赛福基因始终坚持“以客户为中心,信任、创新、诚信”的核心价值观,为实现“让每一个孩子更健康”的共同使命而努力,致力于用基因科技引领健康,不断提高临床诊疗准确率和治愈率,也希望为实现妇幼健康事业尽责出力。


浙江大学医学院附属儿童医院李海峰教授主持赛福卫星会


此次大会,赛福基因承办两场卫星会,浙江大学医学院附属儿童医院李海峰教授主持赛福卫星会,赛福基因产品部郦佳慧总监作了题为《基因检测在儿童康复科的应用》的主题演讲。郦总监首先阐述了基因检测辅助诊断的价值,并通过列举康复科常见遗传病的特殊致病机制,指出应该正确认识各种检测方法的适用范围和局限性,选择合适的检测方案。此外,郦总监还讲述了基因检测的注意要点,强调NGS数据分析和解读是核心,需结合临床表型、变异致病性以及遗传模式(合子类型)三要素进行数据解读。


赛福基因产品总监郦佳慧在赛福基因卫星会上作主题演讲


最后郦总监介绍了赛福服务方案:赛福深耕遗传病领域4年多,已拥有数万例样本经验,在整合数十个权威国际数据库资料、赛福数万例样本构建的内部数据库以及文献资料的大而全的数据库的基础上,结合机器学习的多维模型数据分析,实现全周期质控,通过AI结合紧跟权威解读标准的人工解读,实现更精准的诊疗结果。此外,赛福已具备独立实验室,可对临床可疑位点进行功能验证,确认靶点和标记物,进行药物筛选,促进诊疗一体化。2019年赛福基因合作单位遍布全国各省市,服务于超过200家三甲医院,也期待与更多临床专家合作,让赛福的产品和服务惠及更多患者。


赛福基因产品部瞿雪勤经理在赛福基因卫星会上作主题演讲


赛福基因产品部瞿雪勤经理在赛福基因卫星会上,作了《基因检测在遗传代谢疾病中的临床应用》的主题演讲。瞿经理首先对遗传代谢病进行了概述,介绍了遗传代谢病的种类、遗传方式、临床表现,并强调由于遗传代谢病表现复杂,诊断分析时应遵循临床诊断-生化诊断-酶学诊断-基因诊断的原则。最后她通过一个基因检测辅助纠正临床预判,帮助患者明确病因的赛福基因真实案例,分享了基因检测在遗传代谢疾病诊断中的应用。


会上,瞿经理总结指出:

1.有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、过氧化物酶体、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病主要由于编码相关催化酶的基因发生隐性致病变异,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段

2.代谢紊乱有可能影响体内稳态,短时间内危及生命

3.由于不是结构蛋白,不影响早期发育,药物和基因治疗有较大希望获得明显疗效

4.及时早期诊断(以及治疗和防止复发)很关键,基因分子诊断有助于辅助临床早期确诊


赛福基因专注于儿童遗传病基因检测,以全外显子组测序技术为主,辅以低倍基因组测序,MLPA,动态突变,线粒体环测序等检测手段,为儿童遗传病患者提供检测服务,致力于帮助患者获得更精准、更有效的诊疗结果。


专家介绍



李海峰 教授

主任医师,浙江大学医学院附属儿童医院康复医学科主任。中华医学会儿科学分会康复学组副组长,中国康复医学会康复评定专业委员会常委,中国康复医学会儿童康复专业委员会常委,浙江省医学会罕见病分会副主任委员,浙江省医学会物理医学与康复学分会副主任委员,中国医师协会遗传医师分会委员,中国抗癫痫协会青年委员,浙江省抗癫痫协会理事,中国康复医学会运动疗法专业委员会委员,中国康复医学会重症康复专委会儿童康复学组副组长,《中华物理医学与康复杂志》编委, 《中华儿科杂志》、《中国预防医学杂志》、《中国实用儿科杂志》、《Developmental Neurorehabilitation》审稿专家。


郦佳慧

赛福基因产品总监,专注于NGS产品开发和医学应用,历任多家精准医疗公司产品和医学总监。曾任三甲医院转化医学研究所管理人,管理转化医学研究项目经费累计数千万元。


瞿雪勤

赛福基因产品经理,厦门大学医学院微生物学硕士,从事第三方基因检测行业技术支持工作多年,负责遗传病高通量测序售前技术支持服务及检测报告售后服务咨询、科室宣讲学术推广活动、协助销售团队解决临床各类遗传病相关基因检测问题。