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共克时艰 重塑罕见 |赛福基因携手北大医院发起2020年世界罕见病日线上公益活动

2020-02-28 分类:新闻与公告 点击:1536


在2020年2月29日国际罕见病日到来之际,北京大学第一医院儿科、中华医学会儿科分会罕见病学组、中华医学会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科分会肾脏病学组携手共同举办罕见病日线上宣教及咨询活动,包括线上直播科普讲座及线上咨询答疑活动,助力解决抗疫期间罕见病患者不便就医的难题,普及罕见病防治知识,呼吁全社会对罕见病的关注和支持,共同推进中国儿童罕见病事业的发展。疫情当前,在这个特殊的国际罕见病日,隔离病毒不隔离爱,赛福基因将全程支持此次线上公益活动,为更多罕见病患者提供帮助。


此次线上宣教及咨询活动将特邀北京大学第一医院张月华教授、熊晖教授、王芳教授、董慧老师、魏翠洁老师等儿童遗传罕见病领域专家,为罕见病患者提供遗传代谢病与癫痫、遗传性神经肌肉病、罕见肾脏病等方面的疾病及诊疗知识,并解答线上提出的相关诊疗问题,提高大家对罕见病的认识,携手共克时艰,为罕见病重塑希望。


罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。罕见病确诊难、确诊慢,已经是一个公认事实。绝大多数罕见病属于单基因遗传病,可以是携带突变的表型正常的父母遗传给孩子而发病,也可以是胚胎期的自发突变所致,这两种都可以继续遗传给下一代。基因检测是明确诊断的有效手段之一,作为儿童遗传病基因检测领先的高新技术企业,赛福基因自成立以来开展罕见遗传病的基因检测业务,至今已完成万余例家系/患者的检测。每年的世界罕见病日,赛福基因都积极投身罕见病公益活动,承办中国罕见病、遗传病儿童公益救助计划;精心准备罕见病科普宣传册,由中南大学湘雅医院、清华大学玉泉医院等数十家三甲医院免费提供给患者,为中国儿童罕见病事业贡献自己的一份力量。


活动时间



2020年2月29日

下午14:00-16:00


活动安排




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专家简介



张月华 教授

北京大学第一医院儿科主任医师、教授、博士生导师,北京市抗癫痫协会副会长,中国抗癫痫协会常务理事兼共患病委员会副主任委员、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长,癫痫杂志、中国实用儿科杂志、中华儿科杂志和中华实用儿科临床杂志编委或通讯编委,2009-2017任国际抗癫痫联盟分类与术语委员会委员及任务组成员。



熊晖 教授

医学博士,北京大学第一医院教授、主任医师,博士生导师,儿科副主任。毕业于北京医科大学。2002-2004年国家公派留学日本大阪大学医学遗传学系临床遗传学实验室做博士后,2017年作为高级研究学者公派赴美国匹兹堡大学医学中心短期参观访问。主要从事小儿神经、遗传、罕见病专业的临床、教学和科研工作。现为亚洲大洋洲肌病中心理事,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长兼医院管理委员会委员,北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长,北京医学会遗传学分会委员等,《儿科药学杂志》、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》编委或通讯编委。主要研究方向为儿童神经肌肉病的基础与临床。承担多项研究课题包括国家自然科学基金、北京市自然科学基金等,获第二届(2017年)中国妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖(第一完成人)及第六届中国女医师协会五洲女子科技奖(临床医学科研创新奖)。


王芳 教授

副主任医师,擅长小儿各种原发性、继发性肾脏疾病以及遗传性肾脏疾病。毕业于北京大学医学部,医学博士。长期从事小儿肾脏疾病的的临床和科研工作。社会任职有:中华医学会儿科学分会肾脏学组秘书,北京医学会罕见病分会委员、儿童罕见肾脏病学组副组长,中国研究型医院学会罕见病分会理事。

董慧 医师

医学博士,北京大学第一医院儿科主治医师,中华医学会儿科学分会罕见病学组青年委员会委员。研究方向:儿科神经系统疾病,遗传代谢与内分泌疾病的诊断与治疗,在国内外发表学术论文数篇。北京大学医学部临床医学专业儿科学博士毕业(2015年)。

魏翠洁 医师

北京大学第一医院儿科主治医师,博士。2015 年毕业于北京大学医学部获儿科学博士学位,于北京大学第一医院小儿神经科工作。中华医学会儿科学分会临床药理专业学组青年委员,北京医学会罕见病分会儿科神经肌肉病学组秘书。主要从事神经肌肉病的临床研究,参与脊髓性肌营养不良、Duchenne型肌营养不良的多项临床试验。