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圆满落幕 | 第一届“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛正式收官

2020-08-07 分类:会议与活动 点击:462

2020年8月1日,第一届“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛线上决赛正式举办。经过上午分组半决赛(闭门赛)、下午总决赛(公开赛)的精彩比拼,共有三位选手脱颖而出,获得了最佳优胜奖。随着大赛主席姜玉武教授的总决赛闭幕式总结致辞,第一届“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛正式圆满落幕。


本次线上决赛我们邀请了多位全国顶尖的儿童神经临床专家作为评审专家,吸引了全国各地关注儿童遗传病领域的近两千名医生在线观看,获得了广泛的肯定。


8月1日,第一届“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛决赛选手阵容


8月1日,第一届“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛决赛评委阵容


赛福基因作为国内第一家专注于儿童癫痫精准诊疗的公司,协助承办了全国首届遗传性癫痫脑病病例演讲大赛。大赛晋级评选形式为地区区域赛初选、全国决赛终选。地区区域赛于2019年10月启动,历时4个月完成,共有21位杰出的年轻医师晋级决赛。

本次线上各位参赛选手首先围绕各自病例展开了病史陈述以及各项临床检查分析,详细讲解了各自的诊断思路与治疗方案,并做了总结体会。各专家评委随后对参赛选手所讲内容进行了全方位、深层次的补充提问与点评。此外,本次线上决赛公布了此前“线上最佳人气奖”投票评选活动结果,并在正确参与赛前互动活动的老师中开展了互动抽奖。下面,我们来对决赛当天议程一同进行回顾。




半决赛回顾

GENE


半决赛伊始,比赛分为A、B两组同时进行。罗蓉教授、尹飞教授分别作为A组、B组主持嘉宾进行开幕式致辞,两位教授对赛程做了精彩的回顾,介绍了专家权威评审阵容和严谨赛制,并对各位晋级全国决赛的参赛医生表示热烈祝贺。


A组参赛选手阵容




B组参赛选手阵容




半决赛正式开始后,专家与参赛选手共聚云端直播间,频繁交互,气氛热烈。参赛病例涵盖儿童遗传病领域,就循证医学证据建议、遗传性诊断和分析、遗传咨询、治疗情况等方面深度解读,充分体现参赛医生对每一个病人的用心,展示了包括全外显子组(WES)在内的多种基因检测技术在临床的重要应用价值。


各评委专家对参赛医生的表现进行了精彩点评,充分肯定了各位参赛者的优异表现,在指出问题之余也提出建议,相信现场参赛选手和实时观看的同仁都受益匪浅。


参赛医生展示完毕后,现场评分结果正式出炉。A组、B组各有三位参赛医生晋级总决赛,名单如下:


总决赛晋级名单



A组晋级选手:



苗圃

浙江大学附属

第二医院

杨莹

北京大学

第一医院

甘靖

四川大学华西

第二医院



B组晋级选手:



张慈柳

中南大学

湘雅医院

李听松

重庆医科大学

附属儿童医院



邓劼

北京儿童医院

最佳人气奖


晋级名单公布后,主持嘉宾发表了最佳人气奖的获奖结果。经过公开投票、网络评选,此次大赛获得最佳人气奖的参赛选手是:



★朱海霞★


广州市妇女儿童医疗中心


恭喜朱海霞医生以10613荣获本届大赛最佳人气奖,获得华为Mate 30手机一台。




总决赛回顾

 GENE



总决赛开幕式上,北京大学第一医院姜玉武教授进行开幕式致辞。


姜教授首先云端相聚的所有同道表示热烈欢迎,并对6位总决赛选手及参与此次评选的专家评委做出隆重介绍。


姜玉武教授致辞



姜教授表示,本届病例大赛搭建起了全国癫痫性脑病临床诊疗经验的交流和探讨平台,有效促进了儿科中青年医生提高癫痫性脑病医学理论及诊治水平。










开幕式结束后,成功晋级总决赛的六位医生做出了精彩的病例演讲。


01


FOLR1基因所致反复惊厥/癫痫持续状态1例


中南大学湘雅医院儿科|张慈柳


张医生的病例演讲题目为“FOLR1基因所致反复惊厥/癫痫持续状态1例”。


该病例通过遗传诊断发现致病基因FOLR1纯合变异,基于遗传结果进行叶酸检测,发现患儿5-甲基四氢叶酸明显低于正常水平,临床及影像改变也符合脑叶酸缺乏症的临床表型,经亚叶酸钙治疗后脑脊液5-甲基四氢叶酸升至正常水平,最终确诊为脑叶酸转运缺乏型神经退行性病变(OMIM_136430)。调整治疗方案:给予亚叶酸钙治疗,逐渐减停抗癫痫药物。


专家点评:

姜玉武教授认为,神经科医生要规范的描述临床表征,将所有神经学表现都总结出来,定位、定性、定向分析,诊断思路严谨有逻辑。

吴晔教授指出神经科医生不仅要关注神经系统的病因,同时要关注代谢、高血压等其他因素;先做基因诊断,再针对性的完善相关检查进行验证,也是一种临床诊断的方式。


02


SZT2 相关的发育性和癫痫性脑病


重庆医科大学附属儿童医院|李听松


李医生的病例演讲题目为“SZT2 相关的发育性癫痫脑病”,通过患儿表型、头颅MRI、脑电等信息,结合遗传诊断,发现SZT2基因变异(PVS1+PM2+PM3),遗传模式AR、符合家系共分离,临床表型也与文献描述相符,最终确诊为发育性癫痫脑病。


专家点评:

张月华教授点评中提到,发育性癫痫脑病都是跟遗传因素相关的疾病,根据目前已有的文献报道,69%患儿是1岁内起病,31%的患儿在1岁后起病,但1岁前也会有发育落后的表现。


姜玉武教授认为,基因变异的判断要谨慎,特别是错义突变,要对临床表型进行全面解读,以观察患者的临床表型是否能使用基因解读,解释不了可能是由于产生了新的表现或是其他问题导致,年轻医生要尤为注意这点。


03


体细胞PIK3R2基因突变致

脑皮质发育畸形及药物难治性癫痫性痉挛


北京儿童医院|邓劼

邓医生的病例演讲题目为“体细胞PIK3R2基因突变致脑皮质发育畸形及药物难治性癫痫性痉挛”。该病例为2岁女童频繁抽搐发作1年7月,行肿瘤切除术,病理示肝母细胞瘤,临床诊断为脑皮质发育畸形合并肝母细胞瘤,遗传诊断为:体细胞突变嵌合体:外周血全外显子测序阴性,病变大脑皮层检测阳性。


专家点评:

吴晔教授建议为患儿重新检测外周血的突变率,包括对脑组织的其他部位也可以多处采样进行检测,突变比率很可能是不一致的。

尹飞教授认为像巨脑回这类增生组织样本的基因检测往往会发现问题,但是这种检测对临床的意义多大仍然值得探讨;也可以研究一下脑脊液中的基因突变,而且研究基因通路要找到它的上游或下游基因产物的增加。

张月华教授指出,体细胞突变的基因诊断应该采集多种样本,比如:皮肤、血液、尿液、唾液、脑组织等。多处采集样本观察突变比例是否一致,对疾病的诊断、再生育指导都有很大的意义。


04


临床表型-基因型-电生理型(Phenotype-genotype-funotype):深入精准治疗


浙江大学附属第二医院|苗圃


苗医生的病例演讲题目为“临床表型-基因型-电生理型(Phenotype-genotype-funotype):深入精准治疗",通过一个SCN2A基因变异的临床病例,带我们深入了解SCN2A的作用机制、药物机理以及临床诊治、电生理研究、药物筛查、基因治疗等前沿信息。


专家点评:

彭镜教授表示,作为临床医生,进行电生理研究以及药物筛查是十分难得的。

张月华教授点评道,SCN2A基因虽然是临床比较常见的基因,但它的表型谱是广泛的,特别是可能还有单纯的孤独症样表现或者单纯的发育落后。根据文献报道,三个月以下发病的,功能增强的可能性大;三个月以上的,功能减弱的更多见,所以三个月以下的患儿,钠通道阻断剂可能更有效。


05


CIC基因突变相关病例分享


北京大学第一医院|杨莹


杨医生的病例演讲题目为“CIC基因突变相关病例分享” 。通过两例CIC基因病例分享,让大家深入了解了CIC基因相关疾病的临床表型、基因型、致病机制等。


专家点评:

方方教授认为,这两个病例的临床表现和文献中描述的不一致,那么它很有可能是发育性癫痫脑病的新基因,但是病例数量过少,需要更多的病例来证实这个判断。

姜玉武教授指出,第一个病例是临床意义未明的变异,第二个变异是疑似致病变异,但是两个病例是同一个变异位点应该深入分析判读结果不一致的原因,而且是否可能是热点变异,也是一个值得探讨的问题。


06


KCNQ2基因突变相关吡哆醛依赖性癫痫性脑病


四川大学华西第二医院|甘靖


甘医生的病例演讲题目为“KCNQ2基因突变相关吡哆醛依赖性癫痫性脑病”,从临床出发,带我们了解KCNQ2基因变异的临床进展、诊治流程及其预后,语言生动、表达准确地向我们介绍了怎么进行生信分析、数据处理以及作用机理、最新的治疗研究。


专家点评:

姜玉武教授指出,KCNQ2本身有自限性倾向,到一定程度会自行停止进展,但是发育落后会一直存在;这个患儿后期预后很好,是B6有效还是自限性导致?国外对于B6的临床治疗研究显示,如果大剂量使用超过6mg/kg以上,时间超过一年,几乎都会引发神经系统损伤,建议给患儿每半年复查一次脑电图,尝试减量,如果出现发作再继续使用。


选手展示完毕后,“探病例”活动奖励线上抽奖环节开始,“探病例”活动获奖名单如下:




向上滑动阅览

最佳运气奖


获奖嘉宾手机号前三位数和最后四位数为:

135****6201 151****3331

153****7668 151****3695


恭喜以上四位幸运嘉宾获得赛福基因新推出的针对遗传病进行强化的iWES产品家系检测免费名额。


纪念参与奖


获奖嘉宾手机号前三位数和最后四位数为:

188****1349 135****1654 138****0500

153****3211 150****4510 199****3420

180****7915 139****4756 135****7173

139****4790 136****5721 186****0890

186****5277 130****3735 138****4943




恭喜以上15位幸运嘉宾获得小米智能音箱。






“探病例”预热活动为第一届“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例大赛决赛赛前互动内容,本活动邀请儿科遗传领域大咖嘉宾挑选精彩病例,选取关键检测结果信息,面向大家征集诊断结果后,以视频形式向大家公布正确答案,讲解专业诊断思路。自6月22日启动以来,我们共推出了七期“探病例”活动,吸引了广大老师参加,反响热烈。


感谢各位老师的积极参与,未来请多关注赛福推出的其他学术活动。我们将电话联系此次“探病例”活动获奖的所有幸运嘉宾,并将奖品寄送到各位的手中。



综合专家评委打分结果,大赛主持嘉宾姜玉武教授公布本次总决赛最佳优胜奖得主:



最佳优胜奖




李听松

重庆医科大学

附属儿童医院


甘靖

四川大学

华西第二医院


邓劼

北京儿童医院



恭喜以上参赛嘉宾取得优异的成绩。最佳优胜奖奖项为由曼彻斯特大学医学院和北京大学医学部联合举办的中英国际临床遗传学培训班奖学金。



闭幕式&大赛总结

GENE

姜玉武教授致辞

在致辞中,姜玉武教授对中青年医生寄予厚望,并表示希望未来能通过更多的相关活动,为全国儿科医生间搭建更好的交流平台,促进行业发展。



余伟师博士致辞

赛福基因CEO余伟师博士致辞表示:感谢各位评委老师的大力支持和各参赛选手的精彩表现。希望将来有更多的机会,赛福基因的平台能与各专家一起培养更多优秀的人才,让我们遗传病行业变得更专业,更规范。


至此,第一届“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛正式圆满落幕。未来,赛福基因将会继续筹备推出学术活动,为全国儿童神经领域的医生专家搭建起更好的交流平台,欢迎各位老师参加,通过探讨与交流,共同推动儿童遗传病诊疗的积极发展,让每一个孩子更健康。