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2020西北小儿神经高峰论坛在夏都西宁隆重召开

2020-09-11 分类:会议与活动 点击:46

9月5日上午,2020西北小儿神经高峰论坛在夏都西宁隆重召开。本次高峰论坛由西北儿科联盟、西安交通大学附属儿童医院主办,青海省妇女儿童医院承办,赛福基因协办。

会议由西安交通大学附属儿童医院汪东教授担任主席。邀请了中南大学湘雅医院尹飞教授、中南大学湘雅医院彭镜教授、北京大学第一医院张月华教授、西安交通大学第二附属医院杨琳教授、西安交通大学附属儿童医院王治静教授、西安交通大学附属儿童医院李霞教授等多位国内小儿神经领域知名专家授课,近四千名观众线上观看了此次盛会。

2020西北小儿神经高峰论坛合影


据悉,“西北儿科联盟”成立于2018年6月,由西安市儿童医院牵头组建,西安交通大学第二附属医院、青海省妇女儿童医院等67家优质儿科医疗机构加盟,联手打造医疗服务圈,搭建起更加完善、合理、先进的西北区域儿童疾病诊治及防控体系,推进医疗资源结构优化和布局调整,将分级诊疗落到实处,提高西北地区儿科医疗服务能力。


作为西北儿科联盟的重要学术活动之一,2020西北小儿神经高峰论坛精心选题、专业授课,国内小儿神经领域著名专家齐聚一堂,就儿童癫痫热点话题、遗传性神经系统疾病及罕见病等领域领衔演讲、热烈讨论,进行深入的学术交流。学术会议内容精彩纷呈、高潮迭起,既紧跟国际研究前沿,又重视临床诊疗经验分享,多视角、多途径探讨行业发展及学术未来。




开幕式


开幕式伊始,西安交通大学附属儿童医院汪东教授担任主持并致辞。

汪东教授对参会的各位嘉宾做出了隆重介绍,并对莅临现场及云端参与的各位同道们表示衷心感谢和热烈欢迎。希望各位教授在西宁度过一个难忘的周末,并预祝大会圆满成功。



青海省妇女儿童医院王守磊书记在开幕式致辞中表示:面对小儿神经领域专业发展的创新机遇,本届高峰论坛从“专业化、学术性、开放度”出发,力邀国内多名小儿神经领域知名专家授课,就儿童癫痫热点话题、遗传性神经系统疾病及罕见病等领域进行专题讲座及病例分享,作为西北地区小儿神经领域交流与发展的特色“名片”,致力于将西北地区儿科、神经内科医生神经系统疾病的诊疗水平推向更高的高度,将极大提高儿科罕见病,尤其是神经系统罕见病的诊治水平。



论坛主持嘉宾


左:西安交通大学第二附属医院黄绍平教授

右:延安市人民医院赵新教授


左:西安交通大学附属儿童医院汪东教授

右:西安交通大学第二附属医院杨琳教授


左:空军军医大学西京医院杨欣伟教授

右:空军军医大学唐都医院兰莉教授



主题演讲




中南大学湘雅医院尹飞教授作了题为《神经发育障碍性疾病的病因及早期干预》的主题演讲。神经发育障碍性疾病(NDDs)作为儿童期最为严重的疾病之一,预后差,遗传和环境因素是导致NDDs发生的主要原因。尹教授重点向我们介绍了最常见的四种NDDs疾病【脆性X综合征、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫(最常见的婴儿痉挛症)、多动症(ADHD)】的遗传学病因和致病机制,并提出应抓住“机会窗口”,早期干预,多参与康复训练。与此同时,尹教授提出具有哪些表现情况应尽早开展遗传学检测明确病因以及明确病因的工作流程,为临床实践提供了指导方向。



中南大学湘雅医院彭镜教授作了题为《肾上腺脑白质营养不良诊治进展》的主题演讲。肾上腺脑白质营养不良是脑白质疾病中最常见的一种疾病,临床上有不同的分类,包括脑型和非脑型、无症状型等6型,临床表型不同,治疗和预后截然不同,需要尽早鉴别。彭教授介绍儿童脑型进展快、预后差,但并非不可治疗,异基因造血干细胞移植是目前能够阻止儿童脑型病程进展的有效治疗方法,但是该治疗方案有治疗窗口期,抓住治疗窗口非常重要;对于无症状男性患儿推荐Lorenzo`s oil;对于有广泛神经系统受累的患儿,对症治疗可以显著改善生活质量。此外,彭镜教授还强调该疾病呈X连锁隐性遗传,对于以往表型正常的男孩忽然出现行为的改变,此疾病应该得到重视;此外,还应重视女性杂合子的管理和筛查。女性杂合子不只是携带者,也可能会出现一系列的临床症状,多表现为脊髓病变。关于该疾病的治疗,目前包括自体造血干细胞移植、腺病毒的治疗及其他一系列动物实验研究正在开展中。



北京大学第一医院张月华教授作了题为《癫痫遗传学研究进展》的主题演讲。二代测序技术在临床的应用,促进了我们对癫痫遗传学的认识,越来越多的癫痫致病基因被发现。2017年已报道约700个与癫痫相关的致病基因,截至2020年8月已报道的早发癫痫性脑病已达88种。张月华教授介绍癫痫性脑病的遗传学病因包括拷贝数变异(约占4%)、单基因遗传(新生显性突变最为多见)和复杂遗传(目前报道较少)。本次会议张教授为我们重点介绍了婴儿期和儿童期癫痫性脑病的致病基因,并介绍了哪些患儿应该进行基因检测、基因检测方案怎样选择,以及如何正确解读基因检测结果,为临床实践提供了指导意见。此外,教授结合课题组的相关研究向我们介绍了遗传性癫痫致病基因谱的研究进展,并提出明确癫痫的致病基因对精准治疗研究具有重要意义。



西安交通大学附属儿童医院李霞教授作了题为《扩展性全外显子检测iWES的应用》的主题演讲。基因检测在临床的应用越来越多,但是遗传学的理解和应用就显得尤为重要。李霞教授详细介绍了分子遗传学的基础知识,从基因组到基因,从基因到变异,同时系统介绍了遗传变异的变异类型和检测方案,并通过不同检测方案的对比,认为家系全外显子组是最高性价比的检测方案。同时,线粒体基因组、非编码区等都属于“特殊区域”,在临床选择检测方案的时候很容易被大家所”遗漏“,因此赛福基因最新推出“iWES(遗传病加强版全外显子组检测)”一站式解决临床问题,一次检测即可涵盖“全外显子+线粒体基因组+已知致病内含子非编码+药物基因组+生酮饮食建议”。此外,李霞教授结合实例向大家系统展示了基因检测报告的解读方法。



西安交通大学第二附属医院杨琳教授作了《神经系统疾病和预防接种》的主题演讲。在神经疾病诊疗的临床实际工作中,这类患儿如何进行预防接种是临床医生和家长共同面对的难题。杨琳教授整理国内外文献,及结合自己实际工作经验,分别针对小儿神经疾病中的常见疾病到底应该如何接种进行了详细介绍。主要结论有以下方面:

1.各国流行病学研究表明,包括DTP和MMR在内的各种常规接种疫苗,均未增加被接种人群中癫痫、脑病或孤独症的发病率。

2.疫苗接种可能引起一过性发热,疫苗引起的发热增加FS的发生而非疫苗对大脑直接作用。

3.疫苗接种不会加重癫痫、脑性瘫痪或智力低下等神经疾患病情,不应是常规疫苗接种的禁忌对象。

4.对尚未诊断明确、或癫痫发作尚未完全控制、或病情进行性加重的患者应待诊断明确、癫痫发作完全控制半年以上、或病情稳定后再正常接种,且尽量选择无细胞疫苗。



西安交通大学附属儿童医院王治静教授作了题为《线粒体病临床诊疗经验》的主题演讲。线粒体基因组作为人类的第二套基因组,线粒体疾病的致病机制、遗传方式、临床表现也更为复杂,王教授从线粒体的基本结构功能、线粒体疾病的致病机制和临床表现进行了系统、详细的介绍,并结合实际案例,生动形象地介绍了线粒体病的临床表现、临床需进行的各项生化、影像、肌肉活检等各项检查。同时,王教授就线粒体病的诊断评估与流程和针对哪些情况应考虑线粒体病进行了详细介绍,为临床实践提供了指导方向。此外,目前线粒体病的治疗无突破性进展,多采取鸡尾酒疗法,基因治疗等新疗法尚在探索中。




第二届西北儿科联盟神经专业学组组委会


9月5日中午,第二届西北儿科联盟神经专业学组组委会如期举办,会议由学组组长汪东教授主持,赛福基因CEO、华东师范大学副研究员余伟师博士作为学组科研顾问受邀参加会议。


随后在汪东教授的主持下,对学组的下一年的发展规划进行了提议和表决。学组委员们纷纷就下一步工作展开了激烈的讨论,为学组发展献计献策。


汪东组长总结说,学组的建立是为了更好的贯彻国家的医改方针政策,实现分级诊疗模式,学组将会为小儿神经内科的同仁提供更多的平台,加强沟通交流、协力优势互补,建立小儿神经系统疾病会诊平台,充分调动专家资源更好的为患儿服务,加强区域性联动,加强彼此之间科研合作,共同学习交流和进步,从而提升西北地区小儿神经内科的整体水平,促进西北儿科联盟各单位儿童神经内科专业的良好发展。学组将进一步在组织建设,基层专科医生培训,交流平台搭建,远程会诊等方面开展工作。


参会嘉宾合影




第二届全国“赛福杯”儿科遗传罕见病

病例演讲大赛西北赛区区域赛


下午则是第二届全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛西北赛区区域赛专场,由西北专家评审组组长、西安交通大学附属儿童医院汪东教授、西安交通大学第一附属医院杨琳教授主持,西安交通大学附属儿童医院刘小红教授、延安人民医院赵新教授、山西省儿童医院韩虹教授、空军军医大学附属西京医院杨欣伟教授、山西省儿童医院武运红教授、兰州大学第二医院陈永前教授、空军军医大学唐都医院兰莉教授、西安交通大学附属儿童医院王治静教授、青海省妇女儿童医院马小云教授共同担任评委。


专家点评现场


经过选手展示、评委点评、现场打分等环节的激烈比拼,最终,西安交通大学附属儿童医院莫庭庭医生、西安交通大学第二附属医院王雪莹医生以优异的表现获得优秀晋级奖,将代表西北赛区参与全国总决赛。西安交通大学附属儿童医院杨乐医生、西安交通大学第一附属医院孙飞医生、山西省儿童医院张临霞医生、山西省儿童医院王文徽医生、空军军医大学西京医院李敬娴医生、兰州大学第二医院张亚琼医生获得西北赛区区域赛优秀病例奖。


优秀晋级奖颁奖现场


优秀病例奖颁奖现场


至此,2020西北小儿神经高峰论坛暨第二届全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛西北赛区区域赛圆满落幕。本次小儿神经高峰论坛学术气氛浓郁,内容丰富充实。与会者借助这一学术平台积极交流、讨论热烈,摩擦、碰撞出科研的思想火花。本次学术盛会的召开,将西北地区儿科、神经内科医生神经系统疾病的诊疗水平推向了更高的高度,成功搭建起了交流临床经验、行业热点讨论、观点碰撞的开放平台,促进了西北地区乃至全国儿童神经领域的繁荣发展。


在未来,赛福基因也将持续关注儿童遗传罕见病领域疾病的最新研究进展,积极参与相关科研项目,集思广益共同面对难题,与中青年医生共同成长。