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第二届全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病病例演讲大赛正式启动

2020-09-14 分类:会议与活动 点击:503

目前,儿童遗传罕见病精准治疗在国内刚刚起步,仅有三分之一左右的罕见病患者得到最佳循证治疗。在精准医疗时代,遗传学诊断提高了临床诊断效率,降低了确诊成本,为临床诊疗提供了宝贵的力量,已经成为助力儿科遗传罕见病实现诊疗一体化的重要手段。

 

为提高儿科遗传病的诊治水平,提高青年医生对疾病诊治的认知,促进精准医学事业的转化发展,由北京大学第一医院姜玉武教授担任全国专家评审组组长,赛福基因承办的第二届全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛正式拉开序幕。9月5日下午,第二届病例大赛启动会与西北赛区区域赛在夏都西宁共同举办。


   

大赛启动会暨西北赛区区域赛直播现场


大赛邀请到多位小儿神经领域资深专家组成专家评审组,由北京大学第一医院姜玉武教授担任全国专家评审组组长,将于2020年9月-2021年5月在全国各大城市主办。大赛聚焦青年医生病例演讲内容,评委专家将依据公平、公正、公开原则,从“学术性、专业性、演讲能力”等特征方面对选手进行综合考量,提供专业指导与评判,与参赛医生一起进一步探讨儿科遗传罕见病的诊疗最优方案,搭建起全国儿科遗传罕见病临床诊治经验的交流和探讨平台。


第二届病例大赛启动会





第二届病例大赛启动会由西北赛区专家评审组组长西安交通大学附属儿童医院汪东教授主持,全国专家评审组组长北京大学第一医院姜玉武教授进行启动会致辞。


姜玉武教授在致辞中表示:任何情况下,临床医生都要以临床为主,任何辅助检查手段都不能超越临床成为临床医生对于疾病判断的标准。临床医生对于基因检测结果的解读不能削足适履,对于不能准确解释临床表现的基因结果不能牵强附会,要时刻保持“临床为王”的工作准则。青年医生最大的优势就是有试错的资本,在病例分享过程中应该客观看待、虚心听取各位专家的点评指正,这是前辈对于后辈的关心和爱护。我们组织开展本次病例演讲大赛,希望借此为年轻医生提供学习与交流的平台,让他们真正热衷于临床,并从中找到乐趣。


第一届”赛福杯“遗传性癫痫脑病病例演讲大赛于8月初圆满结束,活动反响热烈,获得了广泛肯定,各位青年医生在比赛中展现了专业风采和优秀演讲水平。我们热忱期待第二届病例演讲大赛能有更多优秀青年医生踊跃参与,崭露头角。


第二届病例大赛西北区域赛





启动会后,第二届“赛福杯”全国遗传性癫痫脑病病例演讲大赛西北赛区区域赛正式开始。本次区域赛由西安交通大学附属儿童医院汪东教授、西安交通大学第一附属医院杨琳教授主持。


病例大赛主持嘉宾


西安交通大学附属儿童医院刘小红教授、延安人民医院赵新教授、山西省儿童医院韩虹教授、空军军医大学附属西京医院杨欣伟教授、山西省儿童医院武运红教授、兰州大学第二医院陈永前教授、空军军医大学唐都医院兰莉教授、西安交通大学附属儿童医院王治静教授、青海省妇女儿童医院马小云教授共同担任评委。


病例大赛专家评审组


病例演讲


本次西北赛区区域赛中,西北地区赛西部地区各级医院积极准备报名踊跃,共有10余家医院提供病例,经过专家评议,选派8位优秀青年医生参赛,参赛医生选取代表性儿科遗传罕见病相关诊治病例,包括临床资料总结,诊疗思路分析,基因解读等,做出了优质、出色、用心的演讲展示,声情并茂,获得在场评委及听众的一致好评。评委专家就病例选择、诊断思路、诊疗方案、答疑反应等进行综合考量评分并提供了专业意见和精彩点评。


01


脑糖“去哪儿了”  ----葡萄糖转运子1缺乏综合征1例  


孙飞 |西安交通大学第一附属医院 



该病例为一婴幼儿癫痫频繁发作,难以控制,伴运动障碍/共济失调,行CSF检查,发现脑脊液糖与血糖比值显著降低,行基因检测后发现是SLC2A1基因的变异导致的葡萄糖转运因子1缺乏综合征。目前,生酮饮食是该疾病治疗的唯一肯定有效的治疗方案,一旦确诊应尽快开展生酮饮食,越早开展治疗效果越好,但遗憾之处是家属未进行配合,后续处于失访状态。


■ 专家点评 


杨琳教授:病历很完整,在讲解逻辑上把所有的病史放一起会更好;另外,可以完善一下对于基因变异致病性的分析。


兰莉教授:ppt做的很好,加上鉴别诊断的信息可能会更完整。


02


SHM1病例汇报


 张临霞|山西省儿童医院



该病例是一例散发性偏瘫型偏头痛病例。女孩,4岁起病,表现为反复发作性偏瘫,伴呕吐嗜睡,反复急性脑病表现,先天小脑发育不良,运动智力语音发育落后。经过基因检测与临床表现综合判断,该病例为CACNA1基因变异导致的散发性偏瘫型偏头痛1型,该疾病的临床表现需要与交替偏瘫和melas综合征相鉴别。

 

■ 专家点评 


陈永前教授:病历信息显示患儿存在小脑萎缩,但是最终疾病诊断为偏瘫型偏头痛,两者直接的关系有待解答。


赵新教授:演讲时与听众增加一些互动效果会更好。


03


步态不稳、发育倒退1例


王雪莹|西安交通大学附属第二医院



该病例为一2岁8月女孩,主要临床表现为步态不稳、发育倒退伴易惊吓8月。临床常规检查及血代谢筛查结果均正常,动态脑电图表现异常。神经系统疾病panel检测结果显示该病例为HEXA基因变异导致的GM2神经节苷脂沉积症(Tay-Sachs病),该疾病犹太裔多发,是一种常染色体隐性遗传的溶酶体病。该病无特异治疗手段,尽早确诊及进行遗传咨询对于该病非常重要。


■ 专家点评 


杨琳教授:基因检测选择的是神经系统panel,建议具体说明一下是哪个panel,使演讲内容更加完整。


兰莉教授:该选手的演讲技巧较好,整体自然流畅。


04


一例m.3243A>G突变所致的MELAS综合征


 杨乐|西安交通大学附属儿童医院



2岁女孩,由感染、运动诱发的头痛、精神差、抽搐发作等中枢神经系统异常,同时伴有无原因的消化道异常,高乳酸血症,头颅MRI异常,临床推测为线粒体疾病。基因检测结果证实为c.3243A>G变异导致的melas综合征,遗传自突变率较低的正常无表型的母亲。由于目前线粒体疾病无特异治疗药物,大多进行鸡尾酒疗法进行疾病的控制。


■ 专家点评 


刘小红教授:建议进一步完善一下随访信息的介绍,使演讲内容更加完整。


杨琳教授:MELAS综合征作为一个较常见的线粒体疾病,儿科医生应该对此疾病有所了解,根据第一次影像学结果应该有所怀疑;选手的演讲技巧很好。


05


双下肢进行性肌无力


王文徽|山西省儿童医院 



男孩,7岁起病,临床表现为双下肢肌无力半年,慢性起病,进行性加重。家族史表现为母系一方代代都有患者,且男女都有,该患儿母亲也为患者。通过临床的定向、定位、定性诊断,以及全外显子测序结果显示,患儿为遗传自母亲的MFH2基因变异导致的遗传性运动和感觉神经病。MFN激动剂可能是一种治疗CMT2A的有效方法。

■ 专家点评 


韩虹教授:家族史和病史展示很详细,PPT做的很精彩,可以再详细介绍一下父亲的基因携带情况。


赵新教授:建议完善临床信息与基因结果的结合分析内容。

刘小红教授:建议文献学习进一步与案例相结合。


06


假作真时真亦假--一例少见病例治疗体会


李敬娴|西京医院



该病例为一例线粒体基因变异导致的疾病MERRF综合征,临床表现为:骨骼肌不自主阵挛、强直阵挛性癫痫/失神发作、肌病伴RRF及小脑综合征。基因检测结果显示为线粒体基因组A8344G变异。


■ 专家点评 


刘小红教授:演讲者非常有精气神;病史写的非常详细;经验总结的内容花了心思。建议对考虑癫痫和诊断肌阵挛的原因做出补充介绍;诊断时推测是线粒体病,建议进一步完善相关依据。


陈永前教授:如果稍微缩短病史的介绍时间,演讲效果会更好;建议进一步加强对基因结果与临床信息的结合分析。


07


1例CACNA1A基因突变所致发作性惊厥、偏瘫


莫庭庭|西安交通大学附属儿童医院 



1岁2个月起病患儿,病程长,反复发作-缓解,临床表现为反复偏侧惊厥、偏瘫、意识障碍、有发热、呕吐、腹泻或跌倒的诱因。病前即存在发育落后。基因检测结果及临床相结合,最终诊断为CACNA1A基因的新发变异导致的散发性偏瘫型偏头痛1型,局灶性运动性发作伴意识障碍,全面精神运动发育迟缓。


■ 专家点评 


韩虹教授:基因检测和临床结合分析做的特别精彩。有个疑问是为什么第三次才检测出基因的问题,前两次基因检测做的是WES吗?建议选手进一步解答。


刘小红教授:病历展示有多处视频,生动形象;在基因致病性的判读方面将文献学习与病例分析结合的很好;随访工作做的好。


08


leigh综合征病例汇报


张亚琼|兰州大学第二医院 



11岁女孩,临床主要表现为肌张力增高、紧张时有双手抖动,运动功能减退,认知功能无明显受损;影像学病变主要累及双侧基底节区、左侧大脑脚、C1-7椎体水平脊髓;实验室检测发现血沉轻度升高,ASO升高,血乳酸轻度升高。


■ 专家点评 


刘小红教授:演讲流利,病史详细,神经系统疾病的诊断思路很好;建议将文献学习与病例分析相结合的部分进一步完善。


武运红教授:建议利用富裕的时间来进行演讲相关信息的进一步扩展。


专家点评现场



专家作出专业点评,现场气氛热烈,选手们纷纷表示收获满满


颁奖&闭幕式


经过选手展示、评委点评、现场打分等环节的激烈比拼,最终,西安交通大学附属儿童医院莫庭庭医生、西安交通大学第二附属医院王雪莹医生以优异的表现获得优秀晋级奖,将代表西北赛区参与全国总决赛。西安交通大学附属儿童医院杨乐医生、西安交通大学第一附属医院孙飞医生、山西省儿童医院张临霞医生、山西省儿童医院王文徽医生、空军军医大学西京医院李敬娴医生、兰州大学第二医院张亚琼医生获得西北赛区区域赛优秀病例奖。


优秀晋级奖颁奖现场


优秀病例奖颁奖现场


在大赛的最后,西安交通大学附属儿童医院汪东教授进行了总结致辞。汪东教授对各位嘉宾的大力支持表示衷心感谢,也对赛福基因举办的此次病例大赛给予了高度评价。


汪东教授在致辞中表示,感谢赛福基因的努力与付出,使得这次会议能圆满结束。希望以后和赛福基因携手,扎根并努力耕耘西北地区,共同推动西北地区小儿神经领域学科发展及人才培养。


第二届全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛西北赛区区域赛至此圆满结束,本届病例大赛西北区域赛的举办,为以儿童神经内科和儿童康复科为主的儿科青年医生提供了学习交流机会,对于拓宽临床思维、跟进学科发展前沿、助力提高青年医生儿科遗传罕见病医学理论及诊治水平有极大的促进作用。


赛福基因再次感谢各位的到来,期待在后续比赛中,各位青年医生继续开展创新型、学术化的交流,合力协作、共享共赢,助力儿科遗传罕见病临床诊断的发展。