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赛福基因承办“湘雅小儿神经国际高峰论坛”学术专题会,尹飞教授应邀出席会议并作主题演讲

2020-09-30 分类:会议与活动 点击:170

2020年9月18日-9月19日,由中南大学湘雅医院和湖南省神经科学学会主办的湘雅小儿神经国际高峰论坛在长沙成功召开。赛福基因承办学术专题会,特邀广州市妇女儿童医疗中心陈文雄教授主持,中南大学湘雅医院尹飞教授做主题演讲《遗传病增强版全外显子组检测(iWES)的应用》。


中南大学湘雅医院尹飞教授在赛福基因学术专题会上主题演讲现场

会议伊始,尹飞教授向莅临现场参会及在远程观看线上直播的广大同道致以了诚挚问候,对赛福基因积极参加学术交流、始终关注小儿神经系统疾病前沿动态、虚心与广大临床专家深入交流的态度表示充分肯定。


尹飞教授在演讲中系统介绍了遗传变异的类型和检测手段,通过不同测序方法的比较,认为家系全外显子组是最优的检测方案,并且通过临床案例的分享向大家介绍了iWES的应用经验。


主要结论有以下方面:

1、对于神经系统疾病,由于疾病表型及致病机制的复杂性,基因检测过程中不仅需要检测全外显子组等常规检测项目,还不能忽略外显子缺失重复、动态突变及线粒体环基因组突变等特殊致病机制对应的相关项目。

 

2、iWES产品在WES基础上增加了线粒体环的捕获、已知致病非编码区的扩增、药物基因组提示以及CNV和UPD的提示分析,提供儿童遗传病临床诊疗一站式解决方案。

 

3、通过案例分析,iWES可以帮助临床避免漏检。



主题演讲结束后,广州市妇女儿童医疗中心陈文雄教授进行了总结致辞。



陈文雄教授在致辞中强调,线粒体基因组、非编码区等都属于“特殊区域”,在临床选择检测方案的时候很容易被大家所“遗漏”,因此赛福基因最新推出的“iWES(遗传病增强版全外显子组检测)”一站式解决临床问题,一次检测可涵盖“全外显子组+线粒体基因组+已知致病内含子+药物基因组+生酮饮食建议”。


据悉,此次论坛由中南大学湘雅医院和湖南省神经科学学会主办,精心组织、角度多元、内容丰富。国内外小儿神经专业知名专家、学者齐聚一堂,围绕儿童遗传罕见病、儿童癫痫、儿童神经免疫及儿童神经肌肉病等疾病的诊疗进展及热点问题进行专题讨论、学术交流、成果共享,凝聚了小儿神经领域的学术力量,为广大医生提供诊疗思路和搭建交流平台提供理想阵地。同时进一步推动了儿科神经科学的发展,高效助力提升小儿神经系统疾病诊疗水平。



专家介绍


尹飞,男,博士,留美博士后,教授,主任医师,博士生导师,首届湘雅名医。中南大学湘雅医院儿科主任。兼任中华医学会儿科学分会委员,全国小儿神经学组委员、湖南省儿科学会主任委员、湖南省康复医学会儿童康复专业委员会副主任委员、湖南省妇幼保健与优生优育协会优生遗传专业委员会副主任委员、《中国当代儿科杂志》副主编,编辑部主任;《Aminoacid》《Cytokine》《Brain Research》《国际儿科杂志》等10多本知名杂志编委或审稿专家;荷兰科学研究组织地球生命科学部特邀评审专家。


先后参与国家重大研究计划(973)项目1项、承担国家自然科学基金、国家教育部博士点基金等省部级课题10多项,在《Neurology》《Epilepsia》《Journal of Neuroinflammation》《Neuroscience》等国内外权威刊物发表科研论文80多篇(其中SCI20篇,最高IF8.2),主编儿科学专著5本,获得湖南省科学技术进步二等奖2次。培养本专业硕士和博士生30多名(留学生4名),并与美国芝加哥大学医学院、迈阿密大学医学院及奥地利维也纳医科大学联合培养博士研究生3名。



陈文雄,男,博士,主任医师,硕士研究生导师。广州市妇女儿童医疗中心神经内科主任兼心理科主任。兼任中华医学会儿科分会发育行为学组专委会成员、 中华医学会行为医学分会科普学组委员、中国优生科学协会儿科临床与保健分会神经与脑科学学组委员、广东省医学会儿科学分会发育与行为学组副组长、广东省医学会罕见病学分会神经肌肉病学组副组长、广东省脑发育与脑病防治学会儿童神经病学专委会 & 自闭症专委会副主任委员、广东省残联儿童孤独症康复专委会副主任委员、广东省孤独症康复教育协会理事、广州市医学会儿科学 & 神经内科分会委员;《Neuropsychiatry》杂志副主编、《中国儿童保健杂志》、《教育生物学杂志》等杂志编委。