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河北省神经科学学会小儿神经病学分会病例研讨会暨全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛(河北赛区)成功举办

2020-11-06 分类:会议与活动 点击:1699

2020年10月31日,河北省神经科学学会小儿神经病学分会病例研讨会暨全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛河北赛区区域赛在河北正定隆重召开,本届论坛由河北省儿童医院、河北医科大学第二医院、河北省神经科学学会小儿神经病学分会主办,赛福基因协办。


大会由河北省儿童医院孙素真教授、河北医科大学第二医院王秀霞教授担任主席,邀请到多位小儿神经领域资深专家组成专家评审组,就儿科遗传罕见病病例进行点评和讨论,深入探讨儿科遗传罕见病的诊疗最优方案。大赛围绕“基因助力,诊疗结合”展开各项内容,参赛医生带来经典案例激烈角逐,专家评审各抒己见、实力点评,会议现场亮点纷呈,学术氛围浓厚。本届会议在促进河北地区的学术交流,提高儿科遗传罕见病,特别是小儿神经遗传罕见病的诊疗水平起到了积极的促进作用。


北省神经科学学会小儿神经病学分会病例研讨会暨全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛河北区域赛会议现场


此次活动由河北省儿童医院孙素真教授、河北医科大学第二医院王秀霞教授担任专家评审组组长,北京大学第一医院包新华教授、石家庄市第一医院杨英伟教授、沧州市中心医院孙艳红教授、 邢台市人民医院张艳玲教授、保定市儿童医院任淑红教授组成专家评审组。大赛还特邀北京大学第一医院包新华教授围绕CACNA1A基因变异相关神经系统疾病进行相关专题报告。


开幕式


大会伊始,河北省儿童医院孙素真教授作为主持嘉宾发表开幕式致辞,表示了对评委专家和演讲嘉宾的热烈欢迎,并预祝病例大赛圆满成功。


孙素真教授在致辞中表示:非常高兴邀请到北京大学第一医院的包新华教授以及河北省内各个单位小儿神经的学科带头人参与本次线下会议。


2020年是非常不平凡的一年,今年以来,我们频繁相聚云端,这次是我们的第一次线下会议,尤为难得。希望各位选手稳定发挥,各位专家老师畅所欲言,提升河北省儿科遗传罕见病的诊疗水平。



主题演讲




北京大学第一医院包新华教授进行了“CACNA1A基因变异神经系统疾病”的专题分享。详细介绍了CACNA1A基因变异表型谱、发病机制以及P/Q钙离子通道的作用机制,让大家对P/Q钙离子通道神经系统疾病有了深入的了解,对疾病遗传病因学和临床诊治都有了很大的提高。



病例演讲


本届河北赛区区域赛中,河北赛区各级医院报名踊跃,经专家筛选,六名杰出青年医生进入决赛。专家评审团对每位选手的病例典型性、严谨性以及汇报情况进行评分。参赛医生选取代表性儿科遗传罕见病临床病例,就遗传病因分析介绍、诊疗方案分析等多方面做出了精彩、用心的演讲展示。汇报后,专家评委进行现场提问,问题涵盖专业知识、科研思维、经验体会等各个方面。参赛医生们的精彩表现以及评委们的专业点评,为大家提供了一场精彩纷呈的知识盛宴。

01

任雨|沧州市中心医院


任雨医生分享了一例“ABCD1基因变异导致的肾上腺脑白质营养不良”病例演讲,从临床表征出发,结合血清生化、视频脑电、头颅MRI等辅助检查,确定患儿属于脑白质病,通过基因检测发现患儿ABCD1基因存在经典剪切变异位点,疾病表现与患儿临床表征一致。


02

张毓娟|保定市儿童医院


张毓娟医生分享了一例”甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症、静脉窦血栓“病例,通过对病史及辅助检查分析,初步诊断为遗传性代谢性神经系统疾病,完善相关辅助检查,最终辅助检查结果支持临床诊断。



03

冯绵烨|石家庄市第一医院


冯绵烨医生分享了一例“Gitelman综合征”病例,患儿低身高就诊,通过病史分析及精氨酸激发试验、甲功生化等辅助检查结果结合家族史情况,考虑Gitelman综合症可能,通过文献学习及遗传学诊断,发现患儿有SLCI2A3基因变异,确诊为Gitelman综合征,给予口服氯化钾缓释片治疗,纠正血钾后身高增长4.7cm。



04

刘康|河北省儿童医院


河北省儿童医院的刘康医生,分享了一例“DNM1L基因变异导致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病”病例演讲,系统地介绍了患儿的诊断过程及诊疗进展,按照ILAE诊断体系进行诊断及病因学分析,判定患儿属于癫痫(局灶性发作)、药物难治性癫痫,通过遗传学诊断发现患儿存在DNM1L基因变异;并对DNM1L基因的作用机制、临床诊断标准及变异表型谱进行了分析,为该类疾病的诊疗提出了参考意见。


05

门欣怡|河北医科大学第二医院


河北医科大学第二医院的门欣怡医生,分享了题目为“重叠的基因诊断”的病例演讲,患儿曾行基因检测发现SLC19A3基因纯合变异,通过分析病史、核磁影像、脑电等辅助检查以及SLC19A3基因变异发病机制与表型谱,给予患儿BBGD、ISs两个诊断。讲者认为①BBGD早期治疗尤为关键,②应尽早给予B族维生素,③对于头颅MRI有可疑双侧基底节病变的患儿尽早行基因检测。



06

王秀峰|邢台市人民医院


邢台市人民医院的王秀峰医生,分享了题目为“祸不单行 一例结节性硬化合并巨脑回的癫痫患儿诊治历程”的病例演讲,详细介绍了患者的疾病表现及诊疗过程。



专家点评现场



颁奖&闭幕式


经过选手展示、评委点评、现场打分等环节的激烈比拼,最终河北省儿童医院刘康医生以优异的表现获得优秀晋级奖,将代表河北赛区参加全国总决赛。沧州市中心医院任雨医生、保定市儿童医院张毓娟医生、石家庄市第一医院冯绵烨医生、河北医科大学第二医院门欣怡医生、邢台市人民医院王秀峰医生获得河北赛区区域赛优秀病例奖。


优秀晋级奖颁奖现场





优秀病例奖颁奖现场


在大赛最后,河北医科大学第二医院王秀霞教授进行了总结致辞。王秀霞教授对各位嘉宾的到来及支持表示了衷心的感谢,并对赛福基因举办的此次病例大赛给予了高度评价。



王秀霞教授在致辞中表示:感谢在座各位专家为首的各家医院的小儿神经专业团队的精心准备和赛福基因提供的良好的学术交流平台。同时也感谢今天到场的年轻医师讲述病例、分享经验,让观点和思想碰撞交融,提供儿科遗传罕见病诊疗的宝贵意见、建议。相信在各方的共同努力、互相配合之下,儿科遗传罕见病精准治疗必将前景可期。



第二届全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛河北赛区区域赛至此圆满结束,本届河北区域赛的成功举办,搭建儿科遗传罕见病诊疗学术沟通和交流的渠道,激发青年医生不断拓宽临床思维,助力提升临床医疗技术水平,搭建起了青年医生临床诊治经验的交流和探讨平台。


赛福基因再次感谢各位的到来,敬请期待2020年11月15日举办的华东赛区区域赛及后续的比赛,期待各位青年医生共同讨论、交流,携手推动儿科诊疗新发展。