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赛福基因受邀参加“2020年儿科神经专题学术会议暨中枢神经系统感染与免疫性脑炎诊治规范学习班”并进行学术专题会

2020-11-26 分类:会议与活动 点击:994

2020年11月5-8日,2020年儿科神经专题学术会议暨中枢神经系统感染与免疫性脑炎诊治规范学习班在四川遂宁成功举办。赛福基因承办学术专题会,特邀四川大学华西第二医院罗蓉教授主持,赛福基因产品总监焦庆国博士做主题演讲《基因检测在免疫性脑炎鉴别诊断的临床应用》。


焦庆国博士学术专题会上主题演讲现场


会议伊始,焦庆国博士向罗蓉教授及莅临现场参会的各位临床医生表示热烈欢迎。焦博士表示:很高兴能借助这一平台与大家诚心交流、诚意探讨,感谢大家对赛福基因的认可与支持,并给予我们展示赛福产品优势的交流机会。


主 题 演 讲 

焦庆国博士在演讲中介绍了基因检测在免疫性脑炎的鉴别诊断的临床应用,以及赛福基因数据分析与遗传解读案例分享。


主要结论有以下方面:

1、对于免疫性脑炎,主要临床表现:诸如癫痫发作、全面发育迟缓精神行为方面改变等大多数表型为常见的神经系统“遗传病”,故免疫性脑炎表型的鉴别诊断和表型的精准诊断是需要通过基因检测来进一步确诊的,确诊后的单基因遗传病病患可以提示治疗方向、以及再生育的遗传咨询。


2、赛福基因数据分析的案例分享向我们展示的赛福基因优势,主要体现在三方面:

(1)数据真实可靠:赛福基因可针对送检案例提供正确方案的选择,给出患者正确的检测方案及家系模式能极大提高遗传病病患阳性检出率,并且在数据质量方面,赛福基因一直以来严格要求,严把质量关。对于普通WES不能解决的变异类型,赛福基因的iWES产品可以最大发挥“一管血”的检测价值。iWES在WES基础上增加了线粒体环的捕获、已知致病非编码区的扩增、药物基因组提示以及CNV和UPD的提示分析,提供儿童遗传病临床诊疗一站式解决方案。


(2)专业专注:赛福基因专注于神经专科数据库建设,目前已积累了10万余例国内遗传病临床样本数据,同时专业和专注体现在关注神经专科前沿进展,及时准确的将诊断、治疗信息传递给临床,并且自有功能验证平台,可以对疑似新基因进行体外、体内功能验证,测序数据疑似的基因,通过功能验证平台可从致病机制上证实为新的致病基因。


(3)精准解读:赛福基因自有双向闭环数据分析,每一份报告都经过表型流、数据流双重分析,在表型流未发现可以解释患者的致病原因,还经过数据流着重从遗传家系共分离角度分析疑似致病基因,并有通过数据流发现疑似癫痫新基因并最终被数据库证实的案例分享。



主题演讲结束后,四川大学华西第二医院罗蓉教授向参会的各位嘉宾同道表达了诚挚的感谢,对赛福基因积极参加学术交流、始终关注小儿神经系统疾病前沿动态、虚心学习的态度表示充分肯定和认可。


罗蓉教授表示:正如焦博士所讲,免疫性脑炎疾病的遗传诊断主要还是用在鉴别诊断,而不是临床基因诊断;要根据临床实际情况,有选择的去进行鉴别诊断。同时,任何一种疾病,尤其是神经类疾病都是遗传和环境的相互作用造成的,只是在其中遗传因素占比高低不同,也许在未来的研究中会有更多跟基因相关的因素被发现。


本次会议学术氛围浓郁,多名国内知名专家教授,就儿童神经及中枢神经系统感染与免疫性脑炎做专题学术交流,搭建起了行业热点交流、临床经验分享的开放平台。赛福基因也将进一步拓宽学术视野,积极参与学术交流研究活动,不断提升专业知识与技能,持续加快在儿童遗传病与罕见病市场的探索创新,为促进精准医疗事业的转化发展而不断努力,为人民群众健康带来更多福音。



专家介绍



罗蓉,四川大学华西第二医院神经科主任,四川省卫计委领军人才和学术技术带头人,曾/现任中华医学会儿科神经学组副组长,四川省医学会儿科神经学组组长/罕见病副主委,中国抗癫痫协会常务理事/四川抗癫痫协会副会长,中国妇幼保健协会康复专委会副主任委员,四川省康复医学会儿科分会副会长等。1993年毕业于华西医科大学,留校从事儿科医、教、研工作。2003年于美国研修儿童康复,负责创建和发展了我院儿童神经科及神经康复。任四川大学学报、中华儿科杂志、实用儿科杂志等编委或审稿专家,主编和参编书籍多部, 主持课题10余项,发表论文100余篇。主攻:癫痫与脑电图、多动症、抽动症、发育落后、头痛、智力低下、脑瘫、重症肌无力、DMD、SMA 、脑炎等儿童神经疾病。





焦庆国,赛福基因产品总监,深耕于单基因遗传病精准诊断行业的近十年,曾主导研发数十项单基因遗传病诊断产品,在数据分析、报告解读、遗传咨询等方面具备丰富经验。焦庆国毕业于哈尔滨医科大学,临床医学背景医学遗传学博士,执证遗传咨询师。