赛福解码(北京)基因科技有限公司
检测技术

全外显子组基因检测

全外显子组测序是指利用序列捕获技术针对人体全部基因的外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。目前,已知约85%的遗传病致病变异是由该区域的变异所致,因此,对外显子组进行测序,可以快速、有效地鉴定人类疾病遗传变异,辅助临床寻找遗传病类疾病的致病原因。该检测方案适用于全系统类遗传性疾病,包括神经、呼吸免疫、代谢、骨骼、五官、血液免疫、泌尿、心血管、遗传性肿瘤等;尤其适用于临床表型与疾病关联不明确、疾病亚型确认、临床表型多元化的疾病诊断与筛查,对于复杂遗传病的诊断具有重要意义。

技术参数

测序平台:Illumina高通量测序平台

测序:PE150,双末端测序(Paired-End)

数据量:>10G raw data

数据质量:Q30≥80%

平均有效测序深度: 100X

产品优势

覆盖范围全面:一次测序即可覆盖几乎全部基因的所有外显区

可分析疾病种类全面:可对全部已知遗传性疾病致病基因变异位点分析

阳性检出率高:与传统基因包相比,阳性率大幅提高,极大降低漏检率

科研价值高:可发现与疾病关联的新基因和新位点

数据价值高:可根据研究发展对数据再分析来获得新的有用信息

产品选择

个人

先证者个人全外显子组测序+家系成员一代验证

核心家系

(先证者个人+父母)全外显子组测序+家系成员一代验证

家系

家系成员全外显子组测序+家系成员一代验证

低倍基因组测序(CNV-seq)

CNV-seq是对人体DNA样本进行低倍的全基因组测序,基于高通量测序技术专门检测并分析染色体层面拷贝数变异的检测技术。该技术适用于先天性多发畸形(包括特殊面容)、生长、智力落后或性发育异常、特殊肤纹等临床表型的患者进行检测。

技术参数

测序范围:人体全基因组

测序深度:1X

原始测序数据质量:3 G raw data

质量:Q30≥80%

产品优势

全面:~1X全基因组测序,可检测整个基因组范围内的CNV变异

精确度高:可检测500kb-1Mb以上的拷贝数变异(精确度与测序深度相关,若加大测序深度,可达20Kb)

染色体异常变异检测更全面

性价比高,重复性好:可完美补充捕测序的技术壁垒,提高阳性检出率

产品选择

个人

先证者个人低倍基因组测序

核心家系

(先证者个人+父母)低倍基因组测序

家系

家系成员低倍基因组测序

线粒体环测序

线粒体病是一组由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病。相较于传统的液相捕获线粒体DNA的测序方法,赛福采用的是线粒体DNA一步法扩增全长后建库测序的方法。用一对高度特异性引物实现对线粒体DNA全环扩增,建库后直接进行NGS测序,减少核基因中存在线粒体假基因的干扰,解决捕获偏好性的问题。

技术参数

测序范围:线粒体全环

测序深度:平均测序深度>8000X

质量:Q30≥80%

产品优势

针对性强:通过一对高特异性引物,一步扩增整个线粒体环,减少核基因的干扰

准确性高:平均测序深度8000X以上,极大提高mtDNA检测的准确度

覆盖度高:扩增线粒体全长,对线粒体基因组全面覆盖

灵敏度高:可检测变异灵敏度低至1%,可高效检出线粒体低频异质变异

检测全面:可同时检出单核苷酸变异、InDel和结构变异

多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)

多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)于2002年由Schouten等首先报道,是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。MLPA的基本原理包括探针和靶序列DNA进行杂交,之后通过连接、PCR扩增,产物通过毛细管电泳分离及数据收集,分析软件对收集的数据进行分析最后得出结论。

动态突变检测技术(PCR-STR分析)

动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。在动态突变中的重复单位片段的大小从3个碱基到33个碱基长不等,又称为不稳定三核苷酸重复序列。 在基因的编码区、3’或5’-UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复,及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数,在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。